РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВРОЖДЁННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В УСЛОВИЯХ ПРИАРАЛЬЯ
DOI:
https://doi.org/10.5281/zenodo.17199060Keywords:
врождённые пороки развития; генетические факторы; новорожденныи, анемия матери; пренатальный скрининг;Abstract
В статье представлены результаты анализа 113 клинических наблюдений новорождённых с врождёнными пороками развития в Республике Каракалпакстан. Наибольшая частота выявлена у врождённых пороков сердца (21,2 %), орофациальных расщелин (11,2 %) и синдрома Дауна (7,5 %). Установлена ведущая роль генетических факторов в формировании врождённых аномалий при сочетанном влиянии материнских осложнений беременности (анемия, инфекции TORCH, ОРВИ) и неблагоприятных экологических условий региона. Полученные данные подчёркивают необходимость расширения пренатального скрининга и внедрения молекулярно-генетических методов диагностики для снижения перинатальной заболеваемости и смертности.
References
Blencowe H., Kancherla V., Moorthie S., Darlison M. W., Modell B. (2018). Estimates of global and regional prevalence of neural tube defects for 2015: a systematic analysis. Annals of the New York Academy of Sciences, 1414(1), 31–46.
Christianson A., Howson C. P., Modell B. (2020). March of Dimes: Global Report on Birth Defects. New York: March of Dimes Foundation.
Dixon M. J., Marazita M. L., Beaty T. H., Murray J. C. (2019). Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nature Reviews Genetics, 12(3), 167–178.
Kalousek D. K., Vekemans M. (2021). Genetic factors in congenital malformations. American Journal of Medical Genetics, 185(3), 482–495.
van der Linde D., Konings E. E., Slager M. A., Witsenburg M., Helbing W. A., Takkenberg J. J., Roos-Hesselink J. W. (2017). Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. Journal of the American College of Cardiology, 58(21), 2241–2247.
Yusupov M., et al. (2022). Ecological risk factors and congenital anomalies in the Aral Sea region: epidemiological overview. Central Asian Journal of Pediatrics, 3(2), 45–53.
Zhao L., Chen Y., Wu J. (2021). Environmental pollution and birth defects: evidence from epidemiological studies in Asia. Environmental Research, 200, 111–125
